La genética es el estudio de los factores hereditarios o genes. De su transmisión resulta que los hijos se parecen a sus padres más que a otros seres vivientes.
Ese parecido se refiere no sólo a los rasgos de la organización general propios de la clase y especie a la que pertenezca el grupo de progenitores y descendientes, sino a características peculiares de tipo racial o de una variedad determinada; en la especie humana, por ejemplo, se heredan el color del pelo, de los ojos, los grupos sanguíneos, etc.
Desde siempre el hombre se interesó por descubrir el mecanismo hereditario, pero su complejidad es tal que solamente a fines del siglo pasado se pudo conocer el modo de transmisión de los genes, gracias a los estudios del agustino Gregorio Mendel que, en 1856 comenzó una investigación en el huerto de su convento que le llevo al conocimiento de las leyes de la herencia biológica. Realizó sus experimentos en razas de guisantes común, raza que seleccionó y cultivó reiteradamente.
Se ha podido comprobar estudiando escritos de autores anteriores que los hombres tuvieron ya desde la antigüedad algunas ideas sobre la herencia biológica.
Los resultados obtenidos fueron publicados por la Sociedad de Historia Natural de Brunn en 1866, pero tuvieron poca difusión y el mundo científico las pasó por alto. En 1900, fueron redescubiertas las leyes de la herencia, de un modo independiente y simultáneo, por tres investigadores: Hugo de Vries, Karl Correns y Erich Tschermak, que hallaron al rebuscar en la bibliografía la obra de Mendel y tuvieron que ceder a este la prioridad del descubrimiento.
Entre las cuestiones que estudia la genética destacan:
El conocimiento de la naturaleza de los genes.
El conocimiento de las estructuras portadoras de esos genes.
Los mecanismos de transmisión de estos.
La influencia de los genes en el desarrollo y evolución de los organismos.
El material hereditario esta formado por núcleo-proteínas y esta contenido en los cromosomas. Hay casos en que, en lugar de núcleo-proteínas, existen ácidos nucleicos solamente. Pero unidos o no a proteínas, los ácidos nucleicos son los portadores de la herencia biológica en todos los seres vivos. Este es uno de los hallazgos fundamentales de la biología actual.
Los ácidos nucleicos se han conocidos perfectamente gracias a virus y bacterias, dada la unidad biológica estructural y funcional de todos los seres vivos. El ADN y ARN intervienen en las biosíntesis de ellos mismos y de todos los demás componentes celulares, según un código genético que se transmite de padre a hijos.
Mendel utilizó, lo mismo que sus seguidores inmediatos, organismos diplontes procedentes de un cigoto que, al tener dos series de cromosomas, tiene dos series de genes. Pero mucho más sencillo es el estudio en los seres procariontes pues, al ser haploide, falta en ellos la meiosis y tienen una serie única de genes. Sin embargo, por haberse conocido primeramente la herencia mendeliana, se estudiará ésta en primer lugar.
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ESTRUCTURA DE LA CÉLULA
La célula es la unidad mínima de un organismo capaz de actuar de manera autónoma. Todos los organismos vivos están formados por células, y en general se acepta que ningún organismo es un ser vivo si no consta al menos de una célula. Algunos organismos microscópicos, como
bacterias y protozoos, son células únicas, mientras que los animales y plantas están formados por muchos millones de células organizadas en tejidos y órganos. Aunque los virus y los extractos acelulares realizan muchas de las funciones propias de la célula viva, carecen de vida independiente, capacidad de crecimiento y reproducción propios de las células y, por tanto, no se consideran seres vivos. La biología estudia las células en función de su constitución molecular y la forma en que cooperan entre sí para constituir organismos muy complejos, como el ser humano. Para poder comprender cómo funciona el cuerpo humano sano, cómo se desarrolla y envejece y qué falla en caso de enfermedad, es imprescindible conocer las células que lo constituyen.
Características generales de las células
La célula está envuelta en una membrana —llamada membrana plasmática— que encierra una sustancia rica en agua llamada citoplasma, en la que, a menudo, es posible diferenciar la presencia de orgánulos celulares –entre ellos el núcleo celular- y, son frecuentes, otros envoltorios exteriores. En el interior de las células tienen lugar numerosas reacciones químicas que les permiten crecer, producir energía y eliminar residuos. El conjunto de estas reacciones se llama metabolismo (término que proviene de una palabra griega que significa cambio). En los animales y en las plantas superiores presentan especializaciones y se diferencian en tejidos, con tipos celulares de forma y función diferente: tejidos epidérmicos y epiteliales, muscular, nervioso,...
Hay células de formas y tamaños muy variados. Algunas de las células bacterianas más pequeñas tienen forma cilíndrica de menos de una micra o µm (1 µm es igual a una millonésima de metro) de longitud. En el extremo opuesto se encuentran las células nerviosas, corpúsculos de forma compleja con numerosas prolongaciones delgadas que pueden alcanzar varios metros de longitud (las del cuello de la jirafa constituyen un ejemplo espectacular). Casi todas las células vegetales tienen entre 20 y 30 µm de longitud, forma poligonal y pared celular rígida. Las células de los tejidos animales suelen ser compactas, entre 10 y 20 µm de diámetro y con una membrana superficial deformable y casi siempre muy plegada.
Pese a las muchas diferencias de aspecto y función. Todas las células contienen información hereditaria codificada en moléculas de ácido desoxirribonucleico (ADN); esta información dirige la actividad de la célula y asegura la reproducción y el paso de los caracteres a la descendencia. Estas y otras numerosas similitudes (entre ellas muchas moléculas idénticas o casi idénticas) demuestran que hay una relación evolutiva entre las células actuales y las primeras que aparecieron sobre la Tierra.
Composición química
En los organismos vivos no hay nada que contradiga las leyes de la química y la física. La química de los seres vivos, objeto de estudio de la bioquímica, está dominada por compuestos de carbono y se caracteriza por reacciones acaecidas en solución acuosa y en un intervalo de temperaturas pequeño. La química de los organismos vivientes es muy compleja, más que la de cualquier otro sistema químico conocido. Está dominada y coordinada por polímeros de gran tamaño, moléculas formadas por encadenamiento de subunidades químicas; las propiedades únicas de estos compuestos permiten a células y organismos crecer y reproducirse. Los tipos principales de macromoléculas son las proteínas, formadas por cadenas lineales de aminoácidos; los ácidos nucleicos, ADN y ARN, formados por bases nucleotídicas, y los polisacáridos, formados por subunidades de azúcares.
Células procarióticas y eucarióticas
Entre las células procarióticas y eucarióticas hay diferencias fundamentales en cuanto a tamaño y organización interna. Las procarióticas, que comprenden bacterias y cianobacterias (antes llamadas algas verdeazuladas), son células pequeñas, entre 1 y 5 µm de diámetro, y de estructura sencilla; el material genético (ADN) está concentrado en una región, pero no hay ninguna membrana que separe esta región del resto de la célula. Las células eucarióticas, que forman todos los demás organismos vivos, incluidos protozoos, plantas, hongos y animales, son mucho mayores (entre 10 y 50 µm de longitud) y tienen el material genético envuelto por una membrana que forma un órgano esférico conspicuo llamado núcleo. De hecho, el término eucariótico deriva del griego ‘núcleo verdadero’, mientras que procariótico significa ‘antes del núcleo’.
Elementos celulares
Las tres partes fundamentales de la célula eucariota son la membrana, el citoplasma y el núcleo celular.
Superficie celular
El contenido de todas las células vivas está rodeado por una membrana delgada llamada membrana plasmática, o celular, que marca el límite entre el contenido celular y el medio externo. La membrana plasmática es una película continua formada por moléculas de lípidos y proteínas, entre 8 y 10 nanómetros (nm) de espesor y actúa como barrera selectiva reguladora de la composición química de la célula. La mayor parte de los iones y moléculas solubles en agua son incapaces de cruzar de forma espontánea esta barrera, y precisan de la concurrencia de proteínas portadoras especiales o de canales proteicos. De este modo la célula mantiene concentraciones de iones y moléculas pequeñas distintas de las imperantes en el medio externo. Otro mecanismo, que consiste en la formación de pequeñas vesículas de membrana que se incorporan a la membrana plasmática o se separan de ella, permite a las células animales transferir macromoléculas y partículas aún mayores a través de la membrana.
Casi todas las células bacterianas y vegetales están además encapsuladas en una pared celular gruesa y sólida compuesta de polisacáridos (el mayoritario en las plantas superiores es la celulosa). La pared celular, que es externa a la membrana plasmática, mantiene la forma de la célula y la protege de daños mecánicos, pero también limita el movimiento celular y la entrada y salida de materiales.
Citoplasma y citosol
El citoplasma comprende todo el volumen de la célula, salvo el núcleo. Engloba numerosas estructuras especializadas y orgánulos, como se describirá más adelante.
La solución acuosa concentrada en la que están suspendidos los orgánulos se llama citosol. Es un gel de base acuosa que contiene gran cantidad de moléculas grandes y pequeñas, y en la mayor parte de las células es, con diferencia, el compartimiento más voluminoso (en las bacterias es el único compartimiento intracelular). En el citosol se producen muchas de las funciones más importantes de mantenimiento celular, como las primeras etapas de descomposición de moléculas nutritivas y la síntesis de muchas de las grandes moléculas que constituyen la célula. Aunque muchas moléculas del citosol se encuentran en estado de solución verdadera y se desplazan con rapidez de un lugar a otro por difusión libre, otras están ordenadas de forma rigurosa. Estas estructuras ordenadas confieren al citosol una organización interna que actúa como marco para la fabricación y descomposición de grandes moléculas y canaliza muchas de las reacciones químicas celulares a lo largo de vías restringidas.
El núcleo
El órgano más conspicuo en casi todas las células animales y vegetales es el núcleo; está rodeado de forma característica por una membrana, es esférico y mide unas 5 µm de diámetro. Dentro del núcleo, las moléculas de ADN y proteínas están organizadas en cromosomas que suelen aparecer dispuestos en pares idénticos. Los cromosomas están muy retorcidos y enmarañados y es difícil identificarlos por separado. Pero justo antes de que la célula se divida, se condensan y adquieren grosor suficiente para ser detectables como estructuras independientes. El ADN del interior de cada cromosoma es una molécula única muy larga y arrollada que contiene secuencias lineales de genes. Éstos encierran a su vez instrucciones codificadas para la construcción de las moléculas de proteínas y ARN necesarias para producir una copia funcional de la célula.
El núcleo está rodeado por una membrana doble, y la interacción con el resto de la célula (es decir, con el citoplasma) tiene lugar a través de unos orificios llamados poros nucleares. El nucleolo es una región especial en la que se sintetizan partículas que contienen ARN y proteína que migran al citoplasma a través de los poros nucleares y a continuación se modifican para transformarse en ribosomas.
El núcleo controla la síntesis de proteínas en el citoplasma enviando mensajeros moleculares. El ARN mensajero (ARNm) se sintetiza de acuerdo con las instrucciones contenidas en el ADN y abandona el núcleo a través de los poros. Una vez en el citoplasma, el ARNm se acopla a los ribosomas y codifica la estructura primaria de una proteína específica.
Orgánulos del citoplasma
Mitocondrias y cloroplastos
Las mitocondrias son uno de los orgánulos más conspicuos del citoplasma y se encuentran en casi todas las células eucarióticas. Observadas al microscopio, presentan una estructura característica: la mitocondria tiene forma alargada u oval de varias micras de longitud y está envuelta por dos membranas distintas, una externa y otra interna, muy replegada. Las mitocondrias son los orgánulos productores de energía. La célula necesita energía para crecer y multiplicarse, y las mitocondrias aportan casi toda esta energía realizando las últimas etapas de la descomposición de las moléculas de los alimentos. Estas etapas finales consisten en el consumo de oxígeno y la producción de dióxido de carbono, proceso llamado respiración, por su similitud con la respiración pulmonar. Sin mitocondrias, los animales y hongos no serían capaces de utilizar oxígeno para extraer toda la energía de los alimentos y mantener con ella el crecimiento y la capacidad de reproducirse. Los organismos llamados anaerobios viven en medios sin oxígeno, y todos ellos carecen de mitocondrias.
Los cloroplastos son orgánulos aún mayores y se encuentran en las células de plantas y algas, pero no en las de animales y hongos. Su estructura es aún más compleja que la mitocondrial: además de las dos membranas de la envoltura, tienen numerosos sacos internos formados por membrana que encierran el pigmento verde llamado clorofila. Desde el punto de vista de la vida terrestre, los cloroplastos desempeñan una función aún más esencial que la de las mitocondrias: en ellos ocurre la
fotosíntesis; esta función consiste en utilizar la energía de la luz solar para activar la síntesis de moléculas de carbono pequeñas y ricas en energía, y va acompañado de liberación de oxígeno. Los cloroplastos producen tanto las moléculas nutritivas como el oxígeno que utilizan las mitocondrias.
Orgánulos con membranas internas
El citoplasma contiene muchos orgánulos envueltos por una membrana única que desempeñan funciones diversas. Casi todas guardan relación con la introducción de materias primas y la expulsión de sustancias elaboradas y productos de desecho por parte de la célula. Por ello, en las células especializadas en la secreción de proteínas, por ejemplo, determinados orgánulos están muy atrofiados; en cambio, los orgánulos son muy numerosos en las células de los vertebrados superiores especializadas en capturar y digerir los virus y bacterias que invaden el organismo.
La mayor parte de los componentes de la membrana celular se forman en una red tridimensional irregular de espacios rodeada a su vez por una membrana y llamada retículo endoplasmático (RE), en el cual se forman también los materiales que son expulsados por la célula. El aparato de Golgi está formado por pilas de sacos aplanados envueltos en membrana; este aparato recibe las moléculas formadas en el retículo endoplasmático, las transforma y las dirige hacia distintos lugares de la célula. Los lisosomas son pequeños orgánulos de forma irregular que contienen reservas de enzimas necesarias para la digestión celular de numerosas moléculas indeseables. Los peroxisomas son vesículas pequeñas envueltas en membrana que proporcionan un sustrato delimitado para reacciones en las cuales se genera y degrada peróxido de hidrógeno, un compuesto reactivo que puede ser peligroso para la célula. Las membranas forman muchas otras vesículas pequeñas encargadas de transportar materiales entre orgánulos. En una célula animal típica, los orgánulos limitados por membrana pueden ocupar hasta la mitad del volumen celular total.
Genes y Cromosomas:
Los Componentes Básicos de la Vida
Cromosomas La clave de la vida y de la herencia está en el núcleo de la célula, que es el centro que gobierna todas sus actividades.
El núcleo de cada célula sexual humana, contiene 23 cromosomas, que son unos orgánulos filiformes en forma de hilos y cada uno de ellos, tiene una larga molécula enroscada de una sustancia química llamada ADN o Acido desoxirribonucléico, que es la molécula informativa de la vida.
El ADN contiene más o menos 30,000 genes, cada uno de los cuales contiene información precisa sobre las características de la especie humana y las que va a tener la persona de forma particular.
En el momento de la fecundación, cuando los núcleos de las células sexuales se fusionan, se unen los cromosomas en pares y la célula empieza a dividirse en millones de nuevas células que si bien son iguales porque contienen las mismas partes, son diferentes en el contenido genético que contienen y que definen desde tejidos diferentes como es el sanguíneo del óseo o muscular, hasta las características de una persona.
El mundo de los genes es fascinante y gracias a los estudios del genoma humano se ha identificado el papel de cada uno de ellos en la conformación de la persona y hasta se han identificado los que determinarán ciertos problemas de salud en la vida adulta.
Los genes trabajan toda la vida, porque nuestro cuerpo no deja de producir nuevas células para suplir las que mueren, se desgastan o lastiman, por lo que gracias a ellos todos los tejidos de nuestro cuerpo, excepto el nervioso se renueva constantemente.
Pero todo lo relacionado con la genética no podría comprenderse, si no se hubieran descubierto las células madre.
Las células madre, son las que dan origen a todas las demás que formarán los tejidos y órganos del cuerpo, son las que determinan sus funciones y permiten no sólo el desarrollo del cuerpo, sino la regeneración de los tejidos a lo largo de la vida. Sin ellas estaríamos llenos de cicatrices y la mayoría de las enfermedades que sufrimos continuamente no podrían curarse, de hecho, sin la existencia de las células madres no podríamos vivir.
Y es que ellas son capaces de diferenciarse para originar un cierto tipo de célula que constituyen los tejidos fundamentales de los seres humanos, los musculares, óseos, cardíacos, hepáticos, sanguíneos, nerviosos, de la piel y todos los demás y aunque todavía sus mecanismos son un gran misterio que están tratando de resolver los especialistas, esto constituye en este momento una línea de investigación muy fuerte, ya que se piensa que muchos procesos degenerativos se pueden revertir con su manipulación y muchas enfermedades se podrán prevenir.
Genes Cada ser humano tiene aproximadamente 30.000 genes que determinan el crecimiento, el desarrollo y el funcionamiento de nuestros sistemas físicos y bioquímicos. Normalmente, los genes se encuentran distribuidos en 46 cromosomas (23 pares) dentro de nuestras células. Los pares del 1 al 22 son iguales en hombres y mujeres y se conocen como autosomas. El par número 23 está compuesto por los cromosomas que determinan el sexo. Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres un cromosoma X y un cromosoma Y. Los espermatozoides y las células ováricas son diferentes de las demás células del organismo. Estas células reproductivas tienen sólo 23 cromosomas independientes cada una. Cuando un espermatozoide y un óvulo se combinan, al comienzo del embarazo, forman una célula nueva con 46 cromosomas. El ser humano resultante es genéticamente único y su diseño está determinado por el padre y la madre en partes iguales.
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Leyes de Mendel
Conviene aclarar que Mendel, por ser pionero, carecía de los conocimientos actuales sobre la presencia de pares de alelos en los seres vivos y sobre el mecanismo de transmisión de los cromosomas, por lo que esta exposición está basada en la interpretación posterior de los trabajos de Mendel.
A continuación se explican brevemente las leyes de Mendel:
Primera ley de Mendel: A esta ley se le llama también Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación (F1), y dice que cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura, ambos
homocigotos, para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación son iguales.
Los individuos de esta primera generación filial (F1) son heterocigóticos o híbridos, pues sus genes alelos llevan información de las dos razas puras u homocigóticas: la dominante, que se manifiesta, y la recesiva, que no lo hace..
Mendel llegó a esta conclusión trabajando con una variedad pura de plantas de guisantes que producían las semillas amarillas y con una variedad que producía las semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre estas plantas, obtenía siempre plantas con semillas amarillas.
Otros casos para la primera ley. La primera ley de Mendel se cumple también para el caso en que un determinado gen dé lugar a una herencia intermedia y no dominante, como es el caso del color de las flores del "dondiego de noche". Al cruzar las plantas de la variedad de flor blanca con plantas de la variedad de flor roja, se obtienen plantas de flores rosas, como se puede observar a continuación:
Segunda ley de Mendel: A la segunda ley de Mendel también se le llama de la separación o disyunción de los alelos.
Experimento de Mendel. Mendel tomó plantas procedentes de las semillas de la primera generación (F1) del experimento anterior y las polinizó entre sí. Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporción que se indica en la figura. Así pues, aunque el alelo que determina la coloración verde de las semillas parecía haber desaparecido en la primera generación filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generación.
Los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos de la primera generación filial, no se han mezclado ni han desaparecido , simplemente ocurría que se manifestaba sólo uno de los dos. Cuando el individuo de fenotipo amarillo y genotipo Aa, forme los gametos, se separan los alelos, de tal forma que en cada gameto sólo habrá uno de los alelos y así puede explicarse los resultados obtenidos.
Otros casos para la segunda ley. En el caso de los genes que presentan herencia intermedia, también se cumple el enunciado de la segunda ley. Si tomamos dos plantas de flores rosas de la primera generación filial (F1) y las cruzamos entre sí, se obtienen plantas con flores blancas, rosas y rojas. También en este caso se manifiestan los alelos para el color rojo y blanco, que permanecieron ocultos en la primera generación filial.
Retrocruzamiento
Retrocruzamiento de prueba.
En el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe ninguna diferencia aparente entre los individuos heterocigóticos (Aa) y los homocigóticos (AA), pues ambos individuos presentarían un fenotipo amarillo. La prueba del retrocruzamiento, o simplemente cruzamiento prueba, sirve para diferenciar el individuo homo- del heterocigótico. Consiste en cruzar el fenotipo dominante con la variedad homocigótica recesiva (aa).
- Si es homocigótico, toda la descendencia será igual, en este caso se cumple la primera Ley de Mendel.
- Si es heterocigótico, en la descendencia volverá a aparecer el carácter recesivo en una proporción del 50%.
Tercera ley de Mendel. Se conoce esta ley como la de la herencia independiente de caracteres, y hace referencia al caso de que se contemplen dos caracteres distintos. Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia de la presencia del otro carácter.
Experimento de Mendel. Mendel cruzó plantas de guisantes de semilla amarilla y lisa con plantas de semilla verde y rugosa ( Homocigóticas ambas para los dos caracteres).Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, cumpliéndose así la primera ley para cada uno de los caracteres considerados , y revelándonos también que los alelos dominantes para esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma lisa.Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son dihíbridas (AaBb).
Estas plantas de la F1 se cruzan entre sí, teniendo en cuenta los gametos que formarán cada una de las plantas. Se puede apreciar que los alelos de los distintos genes se transmiten con independencia unos de otros, ya que en la segunda generación filial F2 aparecen guisantes amarillos y rugosos y otros que son verdes y lisos, combinaciones que no se habían dado ni en la generación parental (P), ni en la filial primera (F1).Asímismo, los resultados obtenidos para cada uno de los caracteres considerados por separado, responden a la segunda ley.
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HERENCIA. TRANSMISIÓN DE LOS CARACTERES.
Todas las personas presentamos unas características comunes que nos definen como seres humanos. Sin embargo, no hay dos seres humanos exactamente iguales. Las diferencias que se observan entre las distintas personas, por ejemplo en los rasgos de la cara u otros caracteres como el grupo sanguíneo, el color de la piel o el tipo de cabello, son consecuencia directa de la herencia. Otros caracteres, a pesar de ser hereditarios, pueden estar influidos por el ambiente. Así, la altura de un individuo está determinada por la herencia, pero puede variar dependiendo de la alimentación recibida durante su infancia.
Algunos caracteres que exhibimos, como las cicatrices, los adquirimos a lo largo de nuestra vida. No obstante, gran parte de los caracteres que observamos en los individuos son hereditarios, es decir, se transmiten de generación en generación mediante la reproducción. Estos caracteres van apareciendo durante el desarrollo y el crecimiento de un individuo y se manifiestan a lo largo de su vida.
Los caracteres que son el resultado exclusivamente de la acción del ambiente no se transmiten a los hijos y se denominan caracteres adquiridos.
A veces, es difícil determinar si la variación de un carácter es hereditaria o tiene un origen ambiental. Por ejemplo, la estatura de las personas es un carácter hereditario; los hijos de padres altos suelen ser también altos; sin embargo, una correcta alimentación también influye en la estatura alcanzada.
Muchos de los caracteres heredados se manifiestan de una manera diferente según las condiciones ambientales en las que vive o se ha desarrollado un individuo. Sin embargo, las variaciones en los caracteres provocadas por el ambiente se caracterizan por no ser heredables, es decir, por no transmitirse a la descendencia.
Para que la variación de un carácter sea heredable ha de afectar al material hereditario, es decir, a la información que los padres transmiten a los hijos.
Algunas anomalías genéticas tienen una herencia de carácter recesivo. En estos casos son necesarias dos copias del gen recesivo para que la enfermedad se manifieste. Una persona que tiene sólo una copia del gen recesivo es portadora de ese gen pero no manifiesta la enfermedad. En la ilustración, el gen dominante se representa en color verde y el recesivo en azul. En la pareja de la izquierda el padre tiene una copia del gen dominante y otra del gen recesivo. La madre tiene dos copias del gen dominante. Cada padre sólo puede transmitir un gen a los hijos. Los cuatro hijos de esta pareja representan las probabilidades de las distintas combinaciones que pueden surgir. Los hijos de la parte izquierda reciben el gen recesivo de su padre y el dominante de la madre y son, por tanto, portadores. Por tanto hay un 50% de posibilidades de que los niños que nazcan de esta pareja sean portadores. Como ninguno de los hijos puede recibir dos copias del gen recesivo ninguno desarrollará la enfermedad. Cuando los dos padres son portadores, como se muestra en la pareja de la derecha, hay un 25 % de posibilidades de que los niños nazcan con la enfermedad, un 50 % de posibilidades de que los niños sean portadores y un 25 % de posibilidades de que los niños no sean ni portadores ni desarrollen la enfermedad.
Los cromosomas contienen la información genética del organismo. Cada tipo de organismo tiene un número de cromosomas determinado; en la especie humana, por ejemplo, hay 23 pares de cromosomas organizados en 8 grupos según el tamaño y la forma. La mitad de los cromosomas proceden del padre y la otra mitad de la madre. Las diferencias entre individuos reflejan la recombinación genética de estos juegos de cromosomas al pasar de una generación a otra.
BASES FÍSICAS DE LA HERENCIA
CARIOGRAMA
Los cromosomas contienen la información genética del organismo. Cada tipo de organismo tiene un número de cromosomas determinado; en la especie humana, por ejemplo, hay 23 pares de cromosomas organizados en 8 grupos según el tamaño y la forma. La mitad de los cromosomas proceden del padre y la otra mitad de la madre. Las diferencias entre individuos reflejan la recombinación genética de estos juegos de cromosomas al pasar de una generación a otra.
Poco después del redescubrimiento de los trabajos de Mendel, los científicos se dieron cuenta de que los patrones hereditarios que él había descrito eran comparables a la acción de los cromosomas en las células en división, y sugirieron que las unidades mendelianas de la herencia, los genes, se localizaban en los cromosomas. Ello condujo a un estudio profundo de la división celular.
Cada célula procede de la división de otra célula. Todas las células que componen un ser humano derivan de las divisiones sucesivas de una única célula, el cigoto, que se forma a partir de la unión de un óvulo y un espermatozoide. La composición del material genético es idéntica en la mayoría de las células y con respecto al propio cigoto (suponiendo que no se ha producido ninguna mutación). Cada célula de un organismo superior está formada por un material de aspecto gelatinoso, el citoplasma, que contiene numerosas estructuras pequeñas. Este material citoplasmático envuelve un cuerpo prominente denominado núcleo. Cada núcleo contiene cierto número de diminutos cromosomas filamentosos. Ciertos organismos simples, como las algas verde-azuladas y las bacterias, carecen de un núcleo delimitado aunque poseen un citoplasma que contiene uno o más cromosomas.
Morgan contribuyó a los estudios genéticos cuando en 1910 observó diferencias sexuales en la herencia de caracteres, un patrón que se conoce como herencia ligada al sexo.
Determinación del sexo, tipo XX-XY
En los seres humanos el sexo del recién nacido depende del tipo de espermatozoide que realice la fecundación. Si el espermatozoide que fecunda el óvulo es portador del cromosoma X el cigoto resultante dará lugar a una niña (XX) y si el espermatozoide que fecunda al óvulo es portador del cromosoma Y el cigoto dará lugar a un niño (XY). La probabilidad de que nazca un niño o una niña es exactamente la misma.
El espermatozoide y el óvulo humano son las células responsables de la transmisión de los caracteres hereditarios. Poseen una compleja estructura que les permite llevar a cabo el transporte del material genético y la formación del cigoto que dará origen al nuevo individuo con las características de los progenitores.
HERENCIA CITOPLASMÁTICA
Además del núcleo, ciertos componentes de las células contienen ADN. Éstos incluyen los cuerpos citoplasmáticos denominados mitocondrias (los productores de energía de la célula), y los cloroplastos de las plantas, en los que tiene lugar la fotosíntesis. Estos cuerpos se autorreproducen. El ADN se replica de manera similar al del núcleo, y algunas veces su código se transcribe y se traduce en proteínas. En 1981 se determinó la secuencia completa de nucleótidos del ADN de una mitocondria. En apariencia, la mitocondria utiliza un código que difiere muy poco del utilizado por el núcleo.
Los caracteres determinados por el ADN citoplasmático se heredan con más frecuencia a través de la madre que del padre (exclusivamente a través de la madre en el caso del Homo sapiens), ya que los espermatozoides y el polen contienen por lo general menos material citoplasmático que el óvulo. Algunos casos de herencia materna aparente están, en realidad, relacionados con la transmisión de virus de la madre al hijo a través del citoplasma del óvulo.
HERENCIA CUANTITATIVA
Los caracteres que se expresan como variaciones en cantidad o extensión, como el peso, la talla o el grado de pigmentación, suelen depender de muchos genes, así como de las influencias del medio. Con frecuencia, los efectos de genes distintos parecen ser aditivos, es decir, parece que cada gen produce un pequeño incremento o descenso independiente de los otros genes. Por ejemplo, la altura de una planta puede estar determinada por una serie de cuatro genes: A, B, C y D. Supongamos que cuando su genotipo es aabbccdd, la planta alcanza una altura media de 25 cm, y que cada sustitución por un par de alelos dominantes aumenta la altura media en unos 10 centímetros. En el caso de una planta que es AABBccdd su altura será de 45 cm, y en aquella que es AABBCCDD será de 65 centímetros. En realidad, los resultados no suelen ser tan regulares. Genes diferentes pueden contribuir de forma distinta a la medida total, y ciertos genes pueden interactuar, de modo que la aportación de uno depende de la presencia de otro. La herencia de características cuantitativas que dependen de varios genes se denomina herencia poligénica. La combinación de influencias genéticas y del medio se conoce como herencia multifactorial.
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CARIOTIPO HUMANO: QUÉ ES Y CÓMO SE OBTIENE
Todos los seres humanos tienen 22 pares de cromosomas iguales, denominados autosomas, y un par de cromosomas diferentes según el sexo del individuo, los cromosomas sexuales o heterocromosomas.
Los cromosomas de cada especie poseen una serie de características, como la forma, el tamaño, la posición del centrómero y las bandas que presentan al teñirse. Este conjunto de particularidades, que permite identificar los cromosomas de las distintas especies, recibe el nombre de cariotipo, y su representación gráfica, ordenada por parejas de cromosomas homólogos, se denomina cariograma.
A continuación se puede ver un cariograma:
Es recomendable realizar un cariotipo de un individuo en los casos que a continuación se exponen:
Para confirmar síndromes congénitos.
Cuando se observan algunas anomalías específicas o que pueden estar relacionadas con los heterocromosomas.
En situaciones de abortos repetidos, problemas de esterilidad...
Mediante el estudio del cariotipo es posible detectar anomalías en el número o en la forma de los cromosomas. La mayoría de estas anomalías provocan deficiencias, y muchos individuos no llegan a nacer o mueren en los primeros meses de vida. La determinación del cariotipo del feto permite detectar, antes del nacimiento, algunas de estas deficiencias.
Para determinar el cariotipo de un individuo, es necesario llevar a cabo un cultivo de células y, cuando estas comienzan a dividirse, teñirlas y hacer una preparación microscópica para fotografiar los cromosomas.
En un feto, las células se pueden obtener por amniocentesis, es decir, efectuando una punción en el vientre de la madre para obtener líquido amniótico o bien por punción directa del cordón umbilical para extraer sangre del feto. En un individuo adulto se utilizan los glóbulos blancos de la sangre.
El último paso para determinar el cariotipo es ordenar y emparejar los cromosomas, y verificar si es correcto.
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HERENCIA LIGADA AL SEXO
Hay algunos caracteres que están determinados por genes que se encuentran en los cromosomas sexuales y, por tanto, se heredan a la vez que el sexo. El tipo de herencia de estos caracteres se denomina herencia ligada al sexo.
Algunas enfermedades que padece la especie humana se deben a la presencia de algún gen defectuoso en algún cromosoma. Si el gen defectuoso se localiza en un cromosoma sexual, las enfermedades a que de lugar se heredan ligadas el sexo.
El hombre solo tiene un cromosoma X. Por ello, todos los genes situados en él se manifestarán, sean dominantes o recesivos. En cambio, en la mujer, un gen recesivo no se manifestará si en el otro cromosoma X se encuentra su alelo dominante. En ese caso se dice que la mujer es portadora, y la probabilidad de que sus hijos varones exhiban dicho carácter es del 50%.
Por ejemplo, el daltonismo, un tipo de distrofia muscular y la hemofilia son enfermedades determinadas por genes en el cromosoma X y, por tanto, se heredan ligadas al sexo.
Ambas anomalías se producen por sendos genes recesivos localizados en el cromosoma X.
ANOMALÍAS DEBIDAS A ALTERACIONES EN
LOS GENES DEL CROMOSOMA X
A continuación se exponen las principales enfermedades ligadas al sexo:
Hemofilia: Las personas que padecen esta enfermedad presentan grandes hemorragias ante cualquier tipo de herida, pues a su sangre le falta una proteína que interviene en la coagulación.
Daltonismo: Es un defecto visual que impide ver el color rojo. Al igual que la hemofilia, es causado por un alelo recesivo.
ALTERACIONES DEBIDAS AL NÚMERO
DE CROMOSOMAS SEXUALES
Algunas alteraciones se producen al variar el número de cromosomas sexuales, bien sea el cromosoma X o el cromosoma Y. A continuación se explican brevemente algunas de las más conocidas:
Síndrome de Turner. Se produce cuando una mujer tiene solo un cromosoma sexual X en lugar del par sexual XX; es decir, tienen en total 45 cromosomas y no los 46 habituales.
Esta anomalía genética provoca las siguientes alteraciones: la mujer no madura sexualmente, los ovarios están poco desarrollados, no presenta mamas o estas son pequeñas, la piel del cuello muestra pliegues y puede manifestarse trastornos mentales de carácter leve. La frecuencia de aparición de esta anomalía es de una mujer por cada 3500 nacidas.
Síndrome de Klinefelter. Afecta a un hombre de cada 700. Los individuos con este síndrome tienen 47 cromosomas con dos X y un Y (XXY).
Poseen testículos poco desarrollados, pero son totalmente estériles: pueden tener erecciones y eyaculaciones, aunque sin espermatozoides. A menudo son altos y delgados y con voz muy aguda, y pueden presentar mamas desarrolladas.
Síndrome de la triple X (XXX). Afecta a una de cada 1000 mujeres, que presentan aspecto infantil y caracteres secundarios poco desarrollados.
Síndrome duplo Y. Afecta a 1 de cada 2000 hombres. Los individuos en los que se manifiesta este síndrome portan un cromosoma Y extra (XYY), son de estatura muy alta con un coeficiente intelectual bajo y pueden mostrarse agresivos y desarrollar un comportamiento antisocial.
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EL GENOMA HUMANO
En febrero de 2001, todos los medios de comunicación anunciaron que ya se disponía del primer borrador del genoma humano, gracias a los esfuerzos de un proyecto público y de otro privado. Pero ¿qué es el genoma humano?
Los cromosomas están constituidos por ADN y proteínas, con una estructura de bases que se van repitiendo y alternando hasta llegar, en la especie humana, a un número aproximado de 3.000 millones.
El genoma humano es la secuencia completa del ADN, es decir, la lista de los 3.000 millones de nucleótidos que se encuentran dentro de cada una de nuestras células.
La función del ADN es aportar información para que la célula fabrique proteínas. Cada fragmento de ADN que codifica una proteína es un gen.
Aunque ya se ha secuenciado totalmente el genoma de otros organismos, como bacterias, levaduras, insectos, gusanos o el arroz, el Proyecto Genoma Humano ha supuesto un gran avance, pues nuestro genoma es 25 veces más grande que el de cualquier otro organismo ya conocido.
Como datos sorprendentes desvelados por este primer borrador cabe destacar que el número de genes humaos se cifra en unos 31.000, muy inferior al que se calculaba, y que los genes encargados de fabricar proteínas suponen realmente el 1,5 % de todo el ADN. Se ha comprobado también que las diferencias del genoma entre las personas es del 0,1 %, lo que significa que el 99,9 % restante es idéntico.
El conocimiento del genoma humano plantea, sin embargo, un gran número de incógnitas, como, por ejemplo, cuál es la función de esos 31.000 genes, cómo construyen y mantienen nuestro organismo, de qué forma causan las enfermedades, etc. Este es el momento de entender cómo funciona cada uno de nuestros genes, qué proteína se sintetiza con su información y cuál es la función de esta proteína.
